Malattia di marmo - che cos'è?

L'osteoporosi non è l'unica malattia causata da una errata formazione dell'osso. Ma se la base dell'osteoporosi è la densità insufficiente del tessuto osseo, allora il fondamento di un'altra patologia - l'osteosclerosi, nel modo opposto:

Le ossa diventano eccessivamente dense e dure, come il marmo.

La malattia di marmo, la sindrome di Albers-Schlenberg, l'osteopetrosi sono altri nomi dell'osteosclerosi.

Malattia del marmo: cause e trattamento

La malattia meritava il suo nome per una buona ragione:

  • Sulla sezione anatomica, l'osso non è sciolto, ma uniforme, levigato, lucido, come il marmo
  • Proprio come nel marmo, la superdensità e la durezza delle ossa, purtroppo, non portano alla forza. Al contrario, le ossa dello scheletro diventano fragili e vulnerabili e sono in grande pericolo di danni e fratture in autunno

La malattia di marmo è una malattia ereditaria diffusa, fortunatamente non così comune:
circa una persona su 200.000 ne è malata

La teoria molecolare della malattia è la seguentee:

  1. A causa di una carenza di anidrasi carbonica nelle cellule degli osteoclasti, si sviluppa insufficienza funzionale, mentre gli stessi osteoclasti possono essere in quantità sufficiente
  2. Riassorbimento osseo violetto: il calcio in eccesso cessa di essere rimosso e si accumula nell'osso
  3. Questo porta ad un eccesso di massa ossea - l'osteosclerosi

Segni di osteosclerosi

Ossa deformate e ispessite:

  • la spina dorsale
  • torace
  • cranio
  • anca e altre articolazioni

Peculiarità delle fratture nella malattia del marmo:

Il periostio stesso viene ripristinato abbastanza rapidamente, ma la guarigione e la fusione complessive si verificano lentamente a causa dell'insufficiente osteogenesi e scleroterapia del canale del midollo osseo

L'eccesso di tessuto osseo può portare alla compressione dei tronchi nervosi a causa di ciò che può accadere:

  • Paresi o paralisi periferica
  • cecità

I sintomi della malattia di marmo nei bambini

L'assenza di circolazione ossea porta a una scarsa crescita ossea e ad emopoiesi compromessa.

Pertanto, la malattia del marmo in forme gravi nei bambini è abbastanza facile:

  • Sono di piccole dimensioni
  • Il cranio è grande, gli archi sopraccigliari sono prominenti
  • Potrebbero esserci segni di idrocefalo (un'idropisia del cervello)
  • Sintomi neurologici nei bambini
  • Di solito soffrono di anemia (anemia), quindi sono sempre pallidi verso l'esterno
  • Alcuni bambini sviluppano sordità o cecità
  • I denti sono tagliati molto tardi e inclini alla carie.
  • I sintomi ancora preoccupanti sono fratture alle normali cadute

Come diagnosticare una malattia

Per gradi lievi, la patologia può essere diagnosticata solo con una scansione a raggi X o TC, che viene visualizzata:

  • Zone osteosclerotiche locali o completa sconfitta delle ossa dello scheletro
    • Alla radiografia, sembrano vistose venature bianche
    • L'osso interamente interessato è privo di trasparenza -
      ciò è dovuto alla mancanza di tessuti molli - midollo osseo e crescita eccessiva del canale osseo
  • Spalla e coscia di forma clavata
  • Vertebre appiattite
  • Ispessimento della base del cranio e del cranio
  • Piccole dimensioni o completa crescita eccessiva dei seni ossei

Nella foto c'è una malattia di marmo delle ossa dell'anca:

Conseguenze dell'osteosclerosi

Le conseguenze per i bambini possono essere piuttosto gravi:

  • Oltre ai difetti esterni, potrebbe esserci un rallentamento nello sviluppo mentale
  • Le patologie associate si sviluppano:
    • Acicosi tubulare epatica
    • epatomegalia e splenomegalia (aumento delle dimensioni del fegato e della milza)
    • calcificazione del cervello e del midollo spinale e altri organi interni
    • linfoadenopatia
  • Ma la cosa peggiore che porta una malattia di marmo è una violazione della funzione emopoietica, che può portare a un'anemia critica, una diminuzione delle difese corporee e la morte prematura del bambino

Trattamento dell'osteopetrosi negli adulti e nei bambini

Se la malattia del marmo si sviluppa in un adulto, non rappresenta una minaccia per se stessa, come per una persona in crescita. Pertanto, il trattamento dell'osteosclerosi in un adulto è il seguente:

  • Monitoraggio periodico della densità ossea (densitometria)
  • Osservazioni sul normale background ormonale:
    La causa della malattia del marmo può essere la mancanza di ormone paratiroideo
  • Meno uso di prodotti contenenti calcio

Quando i primi sintomi di osteosclerosi si verificano nei bambini, è necessario ricorrere a un trattamento più serio.

Nella foto a destra puoi vedere un bambino che soffre di una malattia di marmo:

Le misure sono considerate conservatrici e radicali

  • Il primo è fermare l'anemia in corso e ripristinare la formula del sangue
    Con questi scopi sono nominati farmaci ematopoietici e immunomodulatori:
    • Eritroproetin
    • Gamma-interferone

    Tale trattamento consente di aumentare il numero di globuli rossi e stimolare i globuli bianchi per combattere le possibili infezioni

  • Per aumentare il riassorbimento, può essere prescritto un ciclo di trattamento con corticosteroidi, ma non possono essere utilizzati a lungo
  • A uno stadio iniziale di malattia è possibile spendere:
    • Correzione ortopedica
    • Trattamento di supporto:
      • massaggio
      • Lezioni di nuoto
      • Allenamento fisico terapeutico

      Gli esercizi sono selezionati in modo tale da ridistribuire l'eccesso di carico sull'osso, rimuovendolo dalle aree malate

  • Nelle forme gravi di osteosclerosi, i medici possono ricorrere al trattamento chirurgico:
    • trapianto di midollo osseo
    • sostituzione dell'osso più danneggiato con un impianto
    • eliminazione delle conseguenze della frattura

Video: malattia di marmo