Fibrosi cistica - che tipo di malattia è?

Le malattie più pericolose e praticamente incurabili includono anomalie cromosomiche. Molto spesso si formano durante il periodo in cui il feto si trova nel grembo della madre. Uno di questi disturbi è considerato come la fibrosi cistica.

definizione

La fibrosi cistica è la malattia ereditaria più incurabile che colpisce il sistema esocrino del corpo. In poche parole, molti organi interni producono una certa quantità di muco, che li aiuta a funzionare, li protegge dai danni. Nella fibrosi cistica, l'anomalia si sviluppa sul cromosoma 7, che è responsabile per l'operazione delle ghiandole mucose. Gli scienziati hanno dedotto circa 600 varianti di mutazioni di questo cromosoma, che porta alla fibrosi cistica.

Il muco diventa più spesso e più appiccicoso, non può esfoliare normalmente ed essere sostituito da una nuova membrana viscosa. Quando il muco viene ritardato sugli organi, si sviluppano batteri e microrganismi che devono essere eliminati dal corpo e l'infezione inizia. Un grande accumulo di massa mucosa provoca infiammazione persistente degli organi interni, ostruzione intestinale e gonfiore.

La fibrosi cistica colpisce le vie respiratorie, in particolare bronchi e polmoni, intestino e anse intestinali, i reni, a volte il fegato, il pancreas e persino il cuore.Più è avanzata la malattia, più gli organi possono soffrire di processi esocrini anormali.

Ulteriori informazioni!
In diverse regioni del mondo la percentuale di occorrenza della malattia varia. Quindi in Africa questa malattia è estremamente rara, e in Europa per 2500 mila persone, 1 persona ha un cromosoma mutante.

Fibrosi cistica μb 10

La fibrosi cistica è una malattia complessa e ha la proprietà di progredire costantemente, quindi è stata inserita nella classificazione internazionale delle malattie (ICD), in cui a ciascuna anomalia è stato assegnato un codice separato con un codice.

Il valore generale della fibrosi cistica nell'ICD è designato come E84 e 4 sottospecie:

  • E84. 0 - questo codice indica la forma polmonare della fibrosi cistica, è molto comune tra i bambini sotto i 3 anni. Con la forma polmonare, i disturbi sono localizzati nel tratto respiratorio.
  • E84. 1 - cifrario per la fibrosi cistica intestinale. Un altro nome per questa forma è la cistosi fibrotica del tratto gastrointestinale. La malattia copre l'intestino e le sue anse, formando un certo numero di cisti, che rendono l'intero sistema difficile. L'anomalia è più comune nei bambini piccoli.
  • E84. 8 - questo codice indica altre posizioni della fibrosi cistica, ad eccezione dei polmoni e del tratto gastrointestinale. Fondamentalmente, questo gruppo include disturbi delle ghiandole mucose del sistema urogenitale.
  • E84. 9 - una cifra per la forma indeterminata di fibrosi cistica. Questo è uno degli stadi più complicati della malattia, quando il metabolismo è compromesso, il che causa il fallimento di quasi tutti gli organi e sistemi.

Queste codifiche sono usate da tutte le istituzioni mediche. Gli scienziati stanno ancora lavorando allo studio di questa malattia, apportando correzioni e aggiungendo sintomi nell'ICD-10 per la fibrosi cistica.

cause di

Lo sviluppo della fibrosi cistica è associato a tre concetti guida: gravi violazioni delle ghiandole della secrezione esterna, che sono responsabili dell'assegnazione del sudore; cambiamenti strutturali nei tessuti che hanno una superficie mucosa; violazione dell'equilibrio elettrolitico dei segreti.

Il motivo principale per la comparsa dell'anomalia del medico è la mutazione genetica del cromosoma, che porta a disturbi irreversibili nella struttura della proteina CFTR (regolatore della fibrosi cistica transmembrana), che successivamente modifica le sue funzioni.

Il regolatore della fibrosi cistica transmembrana è responsabile del lavoro delle ghiandole sudoripare, delle membrane mucose dell'apparato respiratorio, del sistema digestivo e urogenitale. Il regolatore di mutazioni provoca viscosità eccessiva e densità del muco, che non può esfoliare nel tempo e ha la proprietà di accumularsi su organi cavi - questo è causato dall'accumulo di proteine ​​ed elettroliti nella sua composizione.

La partenza prematura del muco provoca il gonfiore dei tessuti degli organi, che causa la formazione di piccoli tumori e noduli, che in medicina sono chiamati cisti.

L'accumulo di muco porta a cambiamenti degenerativi nei tessuti della ghiandola. I tessuti ghiandolari hanno meno probabilità di produrre secrezioni, poiché le fibre della ghiandola sono sostituite da fibre connettive. Questo processo è irrecuperabile, è quasi impossibile riprendere il lavoro dei sistemi esocrini, quindi è importante diagnosticare e iniziare il trattamento della malattia nel tempo.

Una delle cause più frequenti della formazione della fibrosi cistica è l'ereditarietà. Se entrambi i genitori hanno mutazioni nel 7romosoma, allora la probabilità che la loro progenie erediti questa patologia è del 25%.

Fai attenzione!
Se una coppia in cui almeno un partner ha la fibrosi cistica, ha intenzione di avere figli, allora è necessario sottoporsi a un'indagine con i genetisti per minimizzare il rischio di ereditare un'anomalia.

sintomatologia

La fibrosi cistica può iniziare in tutti in modi diversi, quindi nelle prime fasi senza test speciali è molto difficile diagnosticarlo.Il paziente spesso inizia un trattamento indipendente di raffreddori, disturbi gastrici e persino non sospetta di tali gravi disturbi genetici.

I medici distinguono due tipi di sintomi nella fibrosi cistica, tipici per bambini e adulti:

Sintomi nei bambini

Lo sviluppo della malattia nei bambini è di età diverse e dipende principalmente dal tipo di alimentazione. Se il bambino è in allattamento naturale, il suo sistema immunitario riceve un'enorme quantità di anticorpi con il latte materno. Il latte materno è considerato un'eccellente barriera per lo sviluppo di infezioni, malattie e attività vitali di microrganismi nel corpo del bambino. Ma a partire da 6 mesi, di norma, i mangimi per bambini sono integrati con artificiali, ricevono meno latte materno e talvolta la madre smette di allattare e trasferisce alla nutrizione artificiale. È da questo momento in cui la fibrosi cistica può manifestarsi se non è stata diagnosticata prima.

Se il bambino nasce con una dieta artificiale, i problemi possono iniziare molto prima.

Manifestazione della fibrosi cistica nei bambini:

Da parte del tratto respiratorio

1 tosse

La tosse ricorda la bronchite, forte delle convulsioni.A questo punto, il bambino può tossire così tanto che si tratta di cambiare il colore della pelle da scarlatto a cianotico. Ma nei neonati il ​​riflesso starnuto e la tosse sono poco sviluppati, quindi questo sintomo può manifestarsi dopo 6 mesi.

2 Respiro affannoso e respiro pesante

Questo sintomo è tipico per i bambini sotto i 6 mesi. Il bambino non può tossire il muco accumulato dai bronchi, quindi il suo respiro diventa più pesante, può verificarsi anemia.

3 Aumento della temperatura

Nelle prime fasi di accumulo di muco nei polmoni e nei bronchi, la temperatura può essere subfebrilla, cioè non superare 37,5. Ma nel processo di infezione sale a 38-38,5 gradi.

4 sottopeso

FIG.1.

La mancanza di ossigeno nel sangue attraverso l'accumulo di muco nei polmoni non consente al bambino di svilupparsi normalmente. Con una nutrizione sufficiente il bambino pesa meno della norma, sono possibili manifestazioni di rachitismo RIS.1.

Quando c'è una mancanza di ossigeno, il cervello non può lavorare a pieno regime, quindi il bambino non parla in modo tempestivo, sono possibili ritardi di natura riflessa.

In parte del tratto gastrointestinale

  • Aumento dell'appetito

A causa dell'accumulo di muco negli organi digestivi, il cibo viene scarsamente assorbito, il bambino può sentire la necessità di ulteriori porzioni di cibo per compensare la carenza di calorie;

  • Aumento della defecazione

Un bambino con fibrosi cistica spesso va in bagno più che in salute. La prima manifestazione può essere dopo l'inizio dell'alimentazione complementare, quando grassi e carboidrati non possono essere adeguatamente assorbiti nelle pareti dello stomaco;

  • Colore di una sedia con una tinta verde

La natura delle feci nei bambini con fibrosi cistica è fluida, il colore può variare da giallo-verde a grigio-verde con un caratteristico odore putrefattivo;

  • Gonfiore e gas

L'impossibilità del normale funzionamento dello stomaco porta alla formazione di gas. Il bambino piange costantemente agli spasmi, dorme molto male, c'è un gonfiore visivo;

  • Prolasso rettale

Durante il periodo di scolarizzazione, fino al 20% dei bambini con fibrosi cistica soffre di un parziale prolasso del retto verso l'esterno.

Con una forma mista di anomalie, i sintomi del primo e del secondo gruppo possono essere immediatamente osservati.

Sintomi negli adulti

Solo il 4% di tutti i pazienti con fibrosi cistica non sospetta la presenza della malattia prima dell'età cosciente. A volte la diagnosi diventa nota solo dopo le misure diagnostiche, i cui risultati indicano un cambiamento nel tessuto ghiandolare, la formazione di cisti e l'accumulo di muco.

I segni caratteristici della fibrosi cistica negli adulti sono:

Per la forma polmonare

  • Tosse secca

La tosse tormenta costantemente il paziente, il muco non parte. Gli attacchi di tosse aumentano dopo lo sforzo fisico.

  • Polmonite e bronchite frequenti

I pazienti con fibrosi cistica portano l'infiammazione dei polmoni e dei bronchi della RIS diverse volte all'anno. 2. A ricerche di laboratorio scoprono Pseudomonas aeruginosa che attivamente si sviluppa in un muco denso accumulato.

L'essenza della metodologia
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FIG. 2.

Per la forma intestinale

1 pancreatite acuta

I medici osservano una violazione della produzione di enzimi da parte del pancreas, che non consente di dividere il cibo. Il tessuto ghiandolare subisce processi degenerativi, le cellule attive della ghiandola sostituiscono l'epitelio connettivo.

2 Peso leggero con aumento dell'appetito

Il sistema digestivo non può funzionare normalmente. 3. Scarsa digeribilità del cibo porta ad una diminuzione del peso corporeo, mentre la persona vuole costantemente mangiare, dal momento che il corpo non riceve alcuna sostanza utile per intero, ipovitaminosi si sviluppa su questo terreno.

FIG. 3.

3 feci frequenti con particelle di cibo

L'urgenza di defecare in un paziente con fibrosi cistica raggiunge fino a 5 volte al giorno. Nelle feci possono essere particelle di cibo non digerito, il colore delle feci è una tonalità verdastra e liquido.

Con una forma mista

  • Deformazione delle dita

FIG. 4.

Le prime falangi sono molto più spesse, attirano immediatamente l'attenzione, assomigliano alle bacchette di RIS. 4.

  • La pelle ha un gusto salato pronunciato

La sconfitta delle ghiandole esocrine esterne mostra un gran numero di sali di potassio insieme al sudore. Dopo forti sforzi fisici, le macchie di sudore possono essere bianche.

  • Formazione di polipi nel rinofaringe

  • Deflusso rettale

Se un bambino rintraccia tutti i sintomi più pesanti in ragione dell'età, allora la presenza di segni di malattia negli adulti non può essere ignorata. La manifestazione di anche pochi sintomi dovrebbe essere la ragione per contattare i medici per diagnosticare la malattia.

diagnostica

La diagnosi di fibrosi cistica può svolgere un ruolo cruciale nell'aspettativa di vita del paziente. Quanto prima il paziente viene diagnosticato correttamente, prima i medici prescriveranno una terapia per superare lo sviluppo della malattia.

Esistono diverse opzioni per la diagnosi della fibrosi cistica, che possono essere eseguite da bambini e adulti.

Se durante la gravidanza si sospetta la possibilità di ereditare la malattia, i medici possono prelevare campioni dalle fibre del corion o dal sangue del cordone ombelicale.

Analisi della fibrosi cistica

Determinare la presenza di un gene mutato usando l'analisi del sangue di un paziente. Questo metodo di diagnosi può essere eseguito per adulti e neonati. L'affidabilità dei risultati raggiunge il 90%.

L'analisi genetica molecolare viene effettuata nei primi giorni della nascita del bambino, se i genitori avevano un'anomalia.

Un'analisi per la fibrosi cistica è obbligatoria se la persona sta per diventare un donatore di organi. L'analisi del DNA può rilevare non solo la malattia nella forma attiva, ma anche il trasporto del cromosoma mutato, che consente di avvertire lo sviluppo della malattia e prevenire la possibilità di complicanze.

Prova del campione

Il test del sangue per la fibrosi cistica è stato utilizzato per la prima volta nel 1959 e da allora i medici lo hanno utilizzato attivamente per diagnosticare una mutazione del gene. Viene eseguito in presenza di sintomi dal lato dei polmoni o del tratto intestinale.

Per l'analisi, il paziente sotto la pelle viene somministrato pilocarpina, un farmaco che attiva il lavoro di sudore, sebaceo e ghiandole salivari. Dopo una sudorazione abbondante, prendi un campione di segreto per la presenza di cloro in esso. La norma del cloro nella potenza umana è inferiore a 60 mmol / l, ma se la cifra supera questa cifra, questo indica la presenza di un cromosoma mutato e la fibrosi cistica sviluppata. Per ottenere dati affidabili, il campione viene condotto tre volte con una pausa nel tempo.

trattamento

Sebbene la medicina studi attivamente questa malattia, ma oggi la fibrosi cistica è considerata una patologia incurabile che può essere sostenuta solo per prolungare la vita di una persona e avvicinarla alla normalità.

Non esiste un metodo definito di trattamento della fibrosi cistica per oggi, i medici possono solo combattere con manifestazioni sintomatiche della malattia.

Con una forma polmonare, al paziente vengono prescritti farmaci mucolitici che consentono la massima espettorazione dell'espettorato, che si accumula nel tratto respiratorio. Il massaggio del torace vibrante esfolia la parte dell'espettorato e la estrae. Con la polmonite e la bronchite, la terapia è prescritta con farmaci antibatterici.

Gli alunni hanno diritto a un trattamento di sanatorio finalizzato alla prevenzione delle malattie respiratorie e al rilascio di lezioni 1 giorno a settimana per l'esame o il trattamento.

La forma gastrica della fibrosi cistica prevede l'assunzione di enzimi per migliorare la digestione e la digeribilità dell'intestino.

Il trattamento per la fibrosi cistica è effettuato solo dal dottore, i pazienti sono su conto speciale e devono essere osservati costantemente al terapeuta locale.

video
Oggi i medici continuano a indagare sulla malattia e cercano nuovi metodi di trattamento. Sui risultati e le nuove osservazioni il dottore della più alta categoria condivide Okul Tatyana Ivanovna.

Separazione nella fibrosi cistica

Abbastanza spesso nella fibrosi cistica nei polmoni del paziente, la flora può depositarsi, il che peggiorerà solo le condizioni del paziente. L'accumulo di muco viscoso è un luogo per lo sviluppo dell'infezione e se un bastone si sviluppa nell'espettorato provocherà sempre più gravi malattie polmonari. Uno di questi bastoncini infettivi è considerato sepia burkholderii. La separazione è liberamente trasferita dal paziente al paziente, provoca forme gravi di polmonite e, in assenza del trattamento necessario, la mortalità raggiunge l'80%.

In alcuni paesi, la setticemia dei pazienti con fibrosi cistica è fino al 40%.

È necessario prelevare campioni per la presenza di batteri gram-negativi, se il paziente spesso soffre di forme gravi di polmonite.

Importante!
È molto importante rilevare l'infezione per sepazione e determinare il trattamento nel tempo. Burkholderiya ha trattato con successo con Tebomycin, Ciprofloxacin, Ceftazidime.

l'aspettativa di vita

Se prima la fibrosi cistica era considerata una frase e il paziente poteva vivere da diversi mesi a 5 anni, oggi con la costante eliminazione dei sintomi e del trattamento, è possibile prolungare significativamente la vita del paziente.

L'aspettativa di vita media di un paziente con fibrosi cistica è di 31 anni. Questo indicatore è principalmente influenzato dalla fase in cui è stata rilevata la malattia e dalla qualità del trattamento. Se trascuri tutte le raccomandazioni e i metodi di trattamento, la durata e la qualità della vita del paziente sono significativamente ridotte.

Raccomandazioni cliniche

I pazienti dovrebbero seguire una dieta rigorosa nella dieta. La dieta dovrebbe essere fatta in modo tale che i prodotti siano facilmente digeribili, nutrienti, ma non ruvidi per il tratto digestivo. Il menu più ottimale sarà la tabella numero 5 per Pevzner RIS.5.

Il gastroenterologo ha sviluppato una dieta speciale che è adatta per le persone con disturbi digestivi, il lavoro del pancreas.

FIG. 5.

Con una forma polmonare di fibrosi cistica, in nessun caso si dovrebbe fumare. Fumo di tabacco e catrame si accumulano insieme al muco e diventano un focolaio per lo sviluppo di batteri e infezioni. I pazienti con una forma polmonare dovrebbero andare al mare almeno una volta all'anno per prevenire malattie respiratorie.

Tutti i pazienti devono sottoporsi a un esame semestrale per la presenza di neoplasie negli organi colpiti.

Non rinunciare alla diagnosi della malattia, perché con il trattamento completo e le misure preventive, il paziente non può vivere in nulla a se stesso, rifiutandosi di fare ciò che vuole, sviluppare e raggiungere i propri obiettivi.

Guarda il video: Cos'è la fibrosi cistica: sintomi e cura (Settembre 2019).